Второй этап консультирования - определение прогноза потомства. Генетический риск определяется двумя способами: 1)путем теоретических расчетов, основанных на генетических зако­номерностях с использованием методов генетического анализа и вариационной статистики; 2) с помощью эмпирических данных для мультифакториальных и хромосомных болезней, а также для забо­леваний с неясным механизмом генетической детерминации. В некоторых случаях оба принципа комбинируются, т. е. в эмпирические данные вносятся теоретические поправки. Сущность генетического прогноза состоит в оценке вероятности появления наследственной патологии у будущих или уже родившихся детей.

Консультирование по прогнозу потомства, как указывалось выше, бывает двух видов: проспективное и ретроспективное.

Проспективное консультирование - это наиболее эффективный вид профилактики наследственных болезней, когда риск рождения больного ребенка определяется еще до наступления беременности или в ранние ее сроки. Наиболее часто такие консультации проводятся в следующих случаях: при наличии кровного родство супругов, когда по линии мужа или жены имели место случаи наследственной патологии, при воздействии вредных средовых факторов на кого-либо из супругов незадолго до наступления беременности или в первые недели ее (лечебное или диагностическое облучение. тяжелые инфекции и др.)

Ретроспективное консультирование - это консультирование после рождения больного ребенка в семье относительно здоровья будущих детей. Это наиболее частые причины обращения в консультации.

Третий этап консультирования является заключительным. После постановки диагноза у объекта, обследования родственников, решения генетической задачи по определению генетического риска врач-генетик объясняет семье в доступной форме смысл генетического риска или сущность пренатальной диагностики и помогает ей в принятии решения.

С социальной точки зрения целью генетического консультирования в целом является уменьшение частоты патологических генов в популяциях человека, о целью конкретной консультации - помощь семье в решении вопроса о возможности деторождения. При широком внедрении генетического консультирования может быть достигнуто некоторое уменьшение частоты наследственных болезней, а также смертности, особенно детской. Однако уменьшение частоты тяжелых доминантных заболеваний в популяциях в результате медико-генетического консультирования не будет существенным, потому что 80-90% из них составляют новые мутации.

Генетический груз, подразумевающий собой генетические нарушения, подрывающие наследственное здоровье населения, растет. Так в СССР с восьмидесятого года рождалось 200 000 детей с серьезными генетическими дефектами и около 30 000 мертвых. Около 25% беременностей не донашивается по генетическим причинам. На данный момент у 10% всего населения существует нарушение психики. Увеличивается также число онкологических заболеваний. И при этом, в большинстве случаев, болезни связаны с загрязнением окружающей среды. По донным ВОЗ 80% болезней вызвано состоянием экологического напряжения. Поэтому проблемы генетики, экологии и адаптации человека становятся особенно острыми.

Заключение

На данный момент, однако, исследования мутаций трудно осуществимы. Возникшие трудности исследования мутаций прежде всего связаны с проблемой обнаружения их в организме человека. Так, например, дело обстоит с регистрацией рецессивной аномалии, ток как такой мутантный ген проявляется в организме в гомозиготном состоянии, для достижения которого требуется некоторое время. Значительно проще дело обстоит с регистрацией доминантных генных и хромосомных мутаций, особенно, если их появление в фенотипе легко обнаружимо.

Интересные статьи:

Размеры и структура нашей Галактики
Введение: Галактика состоит из двух основных подсистем диска и гало, вложенных одна в другую и гравитационно-связанных друг с другом. Первая - сферическое гало, ее звезды концентрируются к центру галактики, а плотность вещества, высокая ...

Корреляционный анализ солнечной и геомагнитной активностей
Введение Германский любитель астрономии Генрих Швабе, наблюдавший за солнечным диском с 1826г. по1843г. в поисках новой планеты, заметил 11-летний цикл изменения количества пятен на Солнце. Однако ранее, Питер Горребов (Дания г.Копенгаге ...

Сатурн
Сатурн (астрономический знак H), планета, среднее расстояние от Солнца 9,54 а. е., период обращения 29,46 года, период вращения на экваторе (облачный слой) 10,2 ч, экваториальный диаметр 120 660 км, масса 5,68·1026 кг, имеет 17 спутников, ...