В результате изучения природы мутаций было установлено, что изменения признаков возникают вследствие случайных спонтанных изменений в структуре хромосомы, в последовательности оснований или даже в одном основании. В этом смысле можно было сказать, что ген - это одна пара комплементарных оснований в нуклеотидной последовательности ДНК, т.е. наименьший участок хромосомы, способный претерпеть мутацию.

В-третьих, ген выступает как единица функции.

Поскольку было известно, что от генов зависят структурные, физиологические и биохимические признаки организмов, было предложено определять ген как наименьший участок хромосомы, обусловливающий синтез определенного продукта.

Наука о наследственности и изменчивости, которая стремительно развивается с начала XX века имеет четыре официальных назначения:

1. Раскрытие законов воспроизведения живого по поколениям;

2. Создание новых свойств у организмов;

3. Выявление законов индивидуального развития особи;

4. Выявления материальной основы исторических преобразований организмов в процессе эволюции.

Для работы над реализацией этих назначений существуют отдельные теории генетики: теория наследственности, теория гена, теория мутации и т.д.

Одним из основоположников современных представлений о генетике явился чешский ботаник-любитель Иоганн Грегор Мендель (1856-1863), которому принадлежит открытие количественных закономерностей, сопровождающих формирование гибридов. Его классические опыты с горохом стали известны всему миру, хотя поначалу его гений был не замечен научным сообществом биологов. Им, например, была выведена ныне известная пропорция расщепления первичных признаков при моногибридном скрещивании - 3:1, и дигибридном - 9:3:3:1.

В наше время медико-биологические науки и технологии достигли такого уровня, что на их основе можно не только описывать в терминах молекулярных структур и процессов тонкое строение отдельных частей тела и их согласованную работу, но и создавать принципиально новые методы диагностики, лечения и профилактики многих заболеваний.

Такое проникновение в ультратонкую организацию и жизнедеятельность организма стало возможным благодаря установлению химического строения и функций нуклеиновых кислот, содержащих передаваемые от поколения к поколению генетические тексты, согласно которым реализуется программа развития организма.

Но существуют острые проблемы, над которыми в данный момент усиленно трудятся генетики всей планеты, состоящие в борьбе с наследственными болезнями, поражающими 4-5% новорожденных и 15% немного повзрослевших детей, таких как сахарный диабет, бронхиальная астма, гипертонические болезни, псориаз, большая группа неврологических расстройств и др.

За последнее время появилось очень много новых технологий для решения подобных проблем, таких как генодиагностика, генотерапия и т.д. В случае какой-то болезни, а особенно генетической, диагностика имеет очень большое, и порой даже решающее, вследствие чего необходимо применение генодиагностики, которая является прежде всего ДНК-диагностикой, молекулярной цитогенетикой, тонкой биохимической и иммунодиагностикой, компьютерным информационным анализом.

Технология генотерапии представляет из себя очень тонкий вид работы, ориентированной на получение корригирующих последовательностей и векторов, их перенос и встраивание в клетки-реципиенты. Для этой цели испытываются плазмидные и вирусные векторы, баллистические микроинфузии, трансплантация клеток и др.

Интересные статьи:

Сатурн
Сатурн (астрономический знак H), планета, среднее расстояние от Солнца 9,54 а. е., период обращения 29,46 года, период вращения на экваторе (облачный слой) 10,2 ч, экваториальный диаметр 120 660 км, масса 5,68·1026 кг, имеет 17 спутников, ...

Астрофизика
Введение Цель астрофизики – изучение физической природы и эволюции отдельных космических объектов, включая и всю Вселенную. Таким образом, астрофизика решает наиболее общие задачи астрономии в целом. За последние десятилетия она стала ве ...

Кометы
Введение. …И если все науки возвышают дух человеческий, то больше всего это свойственно астрономии, не говоря уже о величайшем духовном наслаждении, связанном с её изучением… Николай Коперник. Эти слова великого учёного Николая Ко ...